Diyabette Genetik Risk Faktörleri Nedir

Diyabet için kalıtsal risk faktörlerine, diyabetik durumların gelişmesi için önceden belirlenmiş risk faktörleri denir. Bir çalışma, bir grup nadir genetik resesif olarak kalıtsal diyabetin fonksiyonel genleri genetik olarak mutasyona uğratabileceğini göstermiştir. Diyabet genetik çalışmalarında yapılan testler, bazen korunmuş veya fonksiyonel genler üzerinde sporadik mutasyonların meydana geldiği sonucuna varmıştır. Sonuçlar, resesif kalıtım temsillerine sahip nadir diyabetik sendromlarda ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar için diyabetik çalışmalar esas olarak kalıtsal yenidoğan diyabet sendromu bölümünde yapılmıştır.

Baskın olarak kalıtsal diyabet şu anda gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti (MODY) ile ilgili olarak araştırılmaktadır. Çalışmalar, mutasyona uğramış her genin spesifik olarak belirli bir MODY türüne karşılık geldiğini göstermektedir. Transkripsiyon faktörlerinin neden olduğu MODY, metabolik doğanın bir mutasyonudur. Çalışmalar ayrıca MODY’nin klinik belirtilerinin farklı diyabet türlerinin bir çeşidi olduğunu ve bireysel tedavileri şart koştuğunu göstermektedir.

Başlangıçta genç nesilde meydana geldiği bilinen MODY, yetişkinlikte keşfedilene kadar algılanamayabilir ve hafif olabilir. Neonatal diabetes mellitus (NDM), bir MODY türü olarak sınıflandırılır ve her ikisi de monojenik diyabet formları veya pankreas beta hücrelerinin tek hücreli mutasyonlarıdır. Mitokondriyal diyabette bulunanlar gibi mitokondriyal genlerdeki genetik, resesif geçişli diyabet ve diyabetik mutasyonlar, doğrudan pankreas beta hücrelerinin işlev bozukluğuyla ilişkilidir.

Anormal glikoz metabolizmalarının neden olduğu hiperglisemiye bağlı olarak kronik bir sendrom olarak sınıflandırılan genetik diyabet, tek gen mutasyonları olarak adlandırılır. Bilinen diyabetik vakaların çoğu, genetik olarak ilgili gen mutasyon aktivitelerinden kaynaklanmaktadır. Diyabet, diabetes mellitus olarak bilinir, tip I ve tip II, poligeniktir ve çok genli genetik mutasyonlarla ilgilidir. Diabetes mellitus, doğası gereği ürolojik olan diabetes insipidustan ayırmak için isimlendirilmiştir.

Diabetes mellitus, diabetes mellitus tip I olarak bilinen pankreatik beta hücrelerinin T-hücresi yıkımının getirdiği bir durumdur. Belirtilen genetik kusur, timustaki eksprese edilmiş ektopik insüline karşı immün toleransı indükleyen INS VNTR’de ve pankreasta bulunur. Temel olarak bu, INS VNTR (IDDM2)’de genetik yatkınlığa katkıda bulunabilecek diyabetik otoimmün yanıtlarla ilgilidir.

Tip II diyabetin genetiği aynı zamanda pankreas beta hücre fonksiyonunu da içerir. Bir genin genetik mutasyonunun ortaya çıkmasında, önemli proteinler işlevsel değildir. Bu proteinler, insan vücudunun doğal olarak insülin üretme ve kan şekerini düşürme kabiliyetinde önemli roller oynarlar. Monojenik diyabet yetişkinliğe kadar tespit edilemediğinde, daha sonra sıklıkla tip II diabetes mellitus olarak teşhis ve tedavi edilir. Genetik test, iki tip monojenik diyabetin erken tespiti ve tedavisi için bir gerekliliktir.

Tıp dünyası, insan vücudunun genetik testi ve genetik yapısı hakkındaki bilgilerini artırdıkça, gelecekte önleme ve tedavilerle ilgili önemli ilerlemeler kaydedilecektir. Bu önemli gelişmeler, bir gün, prognozu tahmin etmenin geleneksel yöntemlerinin yerini almasına ve diyabete uygulandığında genetiğin rolünün daha fazla anlaşılmasına yol açacaktır.